Что Делать Если Родился Ребенок С Синдромом Дауна

Содержание

Родился ребенок с синдромом Дауна. К чему следует быть готовыми?

По мнению ученых-медиков, синдром Дауна — генетическая патология, вызванная чистой случайностью, объяснить которую при сегодняшнем уровне развития науки, достоверно не представляется возможным. Но какие они, дети с синдромом Дауна? Как много их рождается?

Что такое синдром Дауна?

Впервые Синдром Дауна (совокупность признаков, присущих данной патологии) был систематизирован и описан 1862 году английским врачом Джоном Дауном, по имени которого столетие спустя и был назван. Сам же Джон Даун считал это врожденной психической патологией и называл «монголизмом» из-за характерной складки верхнего века, присущей монголоидной расе.

Позднее с развитием генетики было установлено, что генетически данный синдром имеет точное описание как трисомия по 21-й хромосоме.

Это означает, что хромосомы 21-й пары представлены тремя копиями, вместо обычных двух. Это открытие принадлежит французскому генетику Жерому Лежену и датируется 1959 годом. Это стало настоящим прорывом в изучении данного синдрома, вскоре после этого (в 1961 году) он получил известное нам теперь название.

Что является причиной синдрома Дауна?

По данным научных изысканий последних лет, синдром Дауна может быть не только заложен на ранней стадии формирования зародыша, но и возникнуть при различного рода случайностях во время протекания беременности. Причиной появления лишней хромосомы называют неправильное формирование и последующее развитие половых клеток. Тем не менее, нет никаких достоверных факторов, влияющих на развитие патологии, включая образ жизни отца и матери, экологию. Синдром распространен среди всех народностей нашей планеты.

Часто ли рождаются дети с синдромом Дауна?

По статистике ВОЗ синдром Дауна довольно распространенная патология. В среднем, можно сказать, что каждый 1 ребенок из 700 родов имеет врожденную патологию. Возможности ранней диагностики с прерыванием беременности уменьшили это соотношение до 1 на 1100. Распределение между мальчиками и девочками равномерно.

С увеличением возраста родителей и риск появления малыша с синдромом Дауна увеличивается.

Для женщин критическим возрастом считается 35 лет, для мужчин — 42 года. Хотя, если брать в целом, то количество детей с этой патологией в большинстве своем ( 80%) приходится на возраст рожениц до 35 лет: это обусловлено тем, что именно на этот возраст приходится большинство родов. Риски по возрастным категориям рожениц распределяются так:

  • в возрасте от 20 до 24 лет вероятность составляет 1 к 1562;
  • до 30 лет — 1 к 1000;
  • от 35 до 39 лет — 1 к 214
  • свыше 45 — 1 к 19.

Если при этом накладывается и возраст отца, то риск увеличивается.

Во время беременности можно пройти обследование на выявление патологии плода,

особенно это рекомендуется роженицам из возрастной группы повышенного риска. Вероятность точной диагностики современных исследований составляет 99,8%. Большинство родителей принимают решение о прерывании беременности, по данным ВОЗ в Европе это составляет 92%.

Какие они, дети с синдромом Дауна?

Новорожденного с синдромом Дауна можно определить по некоторым внешним признакам. Это малый вес, плосковатое лицо и затылок, приплюснутая переносица и складка во внутреннем уголке глаз от верхнего века, язык увеличен и ротик постоянно открыт. Но для точного диагноза требуется генетический анализ. Точная постановка диагноза необходима, поскольку такие дети требует особого к себе отношения. Их иммунитет значительно ослаблен, они могут чаще болеть, синдрому сопутствует врожденные заболевания сердца. Развитие детей отстает от нормы, может быть нарушение слуха и речи, плохое зрение.

Суставы имеют гиперподвижность, но моторика заторможена. Иногда такие дети только к 2-м годам начинают ходить, но случается, что этот период тянется и до 4-х лет.

Считать, что дети с синдромом Дауна имеют серьезные психические и умственные отклонения, в корне не верно. Наблюдается задержка развития, но в целом дети обучаемы. Склонность к аналитическому мышлению действительно ограничена, но читать-писать они могут, рисовать и заниматься музыкой. Часто такие дети обнаруживают феноменальную визуальную память. Конечно, таким детям требуется особый присмотр и обучение, но нельзя отрывать их от детского коллектива, в коллективе развитие происходит быстрее.

Почему природа посылает в мир таких детей? Это одна из загадок, но можно с уверенностью сказать, что только не для вырождения человечества, а для его развития, для гуманизации общества. Ведь то, как общество относится к более слабым своим членам, характеризует уровень его развития, его человечности.

особенно это рекомендуется роженицам из возрастной группы повышенного риска. Вероятность точной диагностики современных исследований составляет 99,8%. Большинство родителей принимают решение о прерывании беременности, по данным ВОЗ в Европе это составляет 92%.

О родителях, которые бросили ребенка с синдромом Дауна

На семинар для родителей детей с синдромом Дауна, который проводили в Севастополе педагоги Даунсайд Ап, пришла мама девочки, которая сейчас живет в Доме Малютки.

Ее история знакома всем мамам детей с синдромом Дауна. Когда дочка родилась, врачи стали рассказывали родителям, что их ребенок — это обуза для семьи, что он умрет через две недели у них на руках, а если не умрет, так вам же хуже (трындец! Люди, жизнь, типа, призваны спасать). Врачи стали уговаривать оставить ребенка и забыть про его существование. И уговорили. Из роддома женщина уехала с пустыми руками. Родственникам и друзьям сказали, что девочка умерла. Однако, через некоторое время женщина с мужем, стали навещать дочку в Доме Малютки. Сейчас они ездят к малышке несколько раз в неделю.

20 октября педагоги «Даунсайд Ап» говорили севастопольским специалистам, что когда рождается малыш с синдромом Дауна, нельзя давить на маму и вынуждать ее принять то или иное решение.
А в ситуации давления мама оказывается почти всегда, во-первых, врачи спешат вставить свои пять копеек, а во-вторых, если в городе работает родительское объединение, участники которого тоже приезжают в роддом пообщаться с мамой, то часто для мамы ситуация становится в два раза сложнее.
Это происходит потому, что родители, которые сами детей не бросили, разумеется, уверены в том, что они поступили правильно и хорошо. И они начинают говорить маме, что и она должна забрать ребенка.
Специалисты «Даунсайд Ап» уверены, что нельзя маму новорожденного ребенка с синдромом убеждать принять определенное решение — ни врачам нельзя, ни родителям нельзя — ее просто надо поддержать. Вне зависимости от того, какое решение она примет.

Кроме уверенности у сотрудников ДСА есть успешный опыт предотвращения социального сиротства детей с синдромом Дауна. Они организовали группу психологической поддержки для родителей, бросивших своего ребенка. И уже 30 семей своих малышей все-таки забрали в семью. Это произошло не оттого, что в группе их уговаривали забрать и пугали ужасной судьбой и смертью ребенка, попавшего в сиротское учреждение. Эти семьи просто получили адекватную помощь психолога и смогли сами справиться с горем.

А при чем тут горе? Речь ведь о родителях, которые бросили своего долгожданного новорожденного малыша? Какое может быть горе? Это вообще не люди! Даже звери своих детей не бросают!

Да. Речь именно об этих людях. Только никакие они не звери. Родители не маргиналы — родил и забыл, — а обычные люди, которые этого ребенка ждали несколько лет, он единственный, и долгожданный, и любимый. Дети с синдромом Дауна рождаются в совершенно обычных семьях, рождение ребенка с нестандартным кариотипом не связано ни образом жизни родителей, ни с уровнем образования или достатка, поэтому чаще всего, рожденные дети с синдромом Дауна — желанные. По крайней мере, они были желанными до того момента, как был назван диагноз. И вдруг родители оставляют его. Эта ситуация в психологическом плане тяжелее, чем если бы ребенок умер.

Если родители оставили ребенка, получив информацию от врача, что их ребенок — это нечто ужасное, то шансы, что они сами захотят узнать и о другой стороне медали, и поймут, что врач их обманул, высоки в том случае, если они еще в роддоме получили часть спокойной и взвешенной информации от неэмоционального источника.

Брошюры с такой информацией можно получить в «Даунсайд Ап», а таким источником могли бы быть родители других детей, если они сменят стратегию поведения.
Людей на семинаре было много и я слышала от кого-то ужаснувшую меня историю: несколько мам поехали в роддом уговаривать родителей забрать ребенка, от которого те почти отказались, а когда их уговоры не возымели действия, и ребенок все-таки оказался в Доме Малютки, те мамы взяли своих детей и поехали в поселок родителей несчастного малыша и поскольку их не пустили в дом, они стояли за калиткой и через забор продолжали уговаривать людей, которые прятались от них в доме..

Дочка этой женщины живет в Доме Малютки уже 1,5 года, однако, родители, собираются забрать ее домой. Я уверена, что так и будет. Во всяком случае, другая мама, пришедшая на семинар, уже забрала свою двухлетнюю малышку из Дома Ребенка и вопросы на семинаре задавала наравне со всеми 🙂

UPD 28 марта 2010 года

Прошло полтора года, Настенька, по-прежнему, в Доме Малютки, почти не изменилась 🙁 Осенью 2008 волонтеры нашли для нее семью за границей, но родители сказали главврачу ДР, что малышку обязательно заберут, и иностранная семья получила отказ. Не забрали. Насте на следующий год исполняется четыре, впереди интернат.

Зато Алинка — дочка другой мамы — Наташи — в семье, http://nts-tv.com/video/2010/03/24/WM9_512_Download_PAL__24_03_sindrom_dobra_anisimova.wmv вот такой чудесный репортаж показывали в Севастопольских новостях на 21 марта 2010 года — в День человека с синдромом Дауна. Показывают ребенка, красивую маму, мама рассказывает историю их жизни — 2 минуты эмоций, весны и позитива. Смотреть всем!

Алина — это девочка с розами из нашей прошлогодней выставки «Синдром Добра», эту фотоработу можно увидеть в сюжете на заднем плане. На выставке мы не стали класть книгу отзывов, а положили большие фотографии, наклееные на картон, и каждый посетитель мог написать пожелание ребенку-модели или просто что-нибудь хорошее:) После выставки эти фотографии с пожеланиями передали семьям — это как раз одна из них 🙂

Еще почитать:  Свечи при сухости влагалища

С Наташей, мамой Алины, мы познакомились на семинаре Даунсайд Ап, который мы организовали в октябре 2008 года, а после семинара я написала статью, хотела о семинаре написать, а получилось «О родителях, которые бросили ребенка с синдромом Дауна»

Сейчас Наташа — волонтер благотворительной организации «Синдром Добра», работает в Севастополе в проекте «Как научить говорить ребенка с синдромом Дауна?», благодаря работе в проекте нашла хорошего логопеда для Алинки, проект стартует только в апреле, а они уже занимаются! 🙂

Алина — это девочка с розами из нашей прошлогодней выставки «Синдром Добра», эту фотоработу можно увидеть в сюжете на заднем плане. На выставке мы не стали класть книгу отзывов, а положили большие фотографии, наклееные на картон, и каждый посетитель мог написать пожелание ребенку-модели или просто что-нибудь хорошее:) После выставки эти фотографии с пожеланиями передали семьям — это как раз одна из них 🙂

Что делать, если родился ребенок с синдромом Дауна?

Семейный совет с Дарьей Рощеня

Почти сразу они обратились к врачам, но так как генетика в СССР все еще была в некотором загоне, и в 1960-е годы делались лишь первые шаги на пути реанимирования этой науки, то ничего определенного семье узнать не удалось, кроме того, что ребенок получит инвалидность на основании имеющегося у него наследственного заболевания — синдрома Дауна. Тогда же педиатры сумели успокоить родителей, уверив, что все теперь поддается лечению. Закаливание, физические нагрузки, четкий и жесткий распорядок дня, прогулки и сон на свежем воздухе. Вот неполный список рекомендаций.

Отец с сыном (синдром Дауна). Фотография Андреаса Боненстенгеля, 2000 г.

Мальчик рос, учился ползать, сидеть, стоять с опорой, говорить. Вскоре жители провинциального городка привыкли наблюдать утренние пробежки мужчины-атлета со своим пятилетним сыном, удивлялись, как маленький ребенок ловко взбирается по лестнице и пробует подтягиваться на турнике. Еще через пару лет он стал вполне самостоятельным мальчиком, умеющим читать, писать, играть в шашки и любящим слушать радиоприемник. Его даже взяли школу. Но так как особенности были «налицо» — чуть заторможенная реакция, беззлобность, неумение постоять за себя, — то руководство школы, в которой он обучался, постаралось побыстрее найти повод и исключить его из учебного заведения.

Необычный человек в маленьком городе, не замечающий любопытных взглядов и перешептываний, в одночасье был лишен амбициозными педагогами возможности получить образование, а государством — работы. А он тем временем мечтал. Конечно, как все мальчики он мечтал о космосе, с экранов телевизора не раз слышал о Гагарине, но на вопрос, кем он хочет стать, всегда отвечал: директором! Однажды отец пригрозил: не наведешь порядок в комнате, перестану кормить. «Меня нельзя не кормить, — парировал ребенок и аргументированно добавил, — если я умру, по всей стране объявят траур». Это было в начале восьмидесятых, известных в отечественной истории как «пятилетка пышных похорон». Одним словом, ребенок всегда удивлял родителей своим оригинальным мышлением и неперестающей и неисчерпаемой любовью ко всем. Солнечный человек.

Увы, горе-врачи, которых ежегодно приходилось посещать для подтверждения инвалидности, сумели внушить родителям чувство вины: мол, и родили поздно, и рентген во время беременности делали, да и наследственность наверняка у вас не самая прекрасная. Вот природа над вами и подшутила. Однако это не сломило людей, не превратило их в узников собственных страхов. Папа продолжал ходить с сыном в лес за грибами и ягодами, а вечерами читать книги. Мама — научила помогать по хозяйству, ухаживать за домом и огородом. Словом, семья продолжала полноценно жить.

Если вы ждете сейчас хэппи-энда или какого-то закрученного сюжета, то их здесь нет. Есть просто история о человеке с синдромом Дауна, который живет со своими уже сильно пожилыми родителями где-то в российской глубинке, читает книги, слушает радио, о чем-то думает, мечтает и хочет работать.

А еще эта история — вступление к ответу на вопрос: «что делать, если родился ребенок с синдромом Дауна?»

Договоримся о терминах

21 марта в мире отмечают «День человека с синдромом Дауна». Вообще, синдром Дауна, или трисомия по хромосоме 21, — не болезнь, а незначительное отклонения от нормы, форма геномной патологии, когда кариотип (полный комплект хромосом) представлен лишней 47 хромосомой вместо нормальных 46.

Впервые синдром был описан в 1866 году английским врачом Джоном Дауном, имя которого и получил. Однако лишь сто лет спустя, в 1959 году, французским генетиком Жеромом Леженом была выявлена взаимосвязь между синдромом и изменением количества хромосом. Именно лишняя хромосома обуславливает появление ряда физиологических особенностей и задержку умственного и речевого развития, которая по своим показателям укладывается в легкую или среднюю умственную отсталость.

До середины XX века вокруг синдрома, который называли еще монголизм, существовало множество теорий и мифов. На сегодняшний день известно, что каждый 700-й человек на земле рождается с синдромом Дауна, независимо от национальности, состояния здоровья и образа жизни родителей. А средняя продолжительность жизни таких людей 55-60 лет. Дети с синдромом Дауна обучаемы, но требуют особых методик. Среди людей с синдромом Дауна известны случаи получения высшего образования, немало среди них спортсменов мирового уровня. В Европе и Америке люди с синдромом имеют возможность работать.

Неприятие обществом

— Самая большая проблема — это не состояние здоровья, а отношение общества. Отсюда все остальные проблемы, — говорит специалист фонда «Даунсайд Ап» Юлия Колесниченко, которой я задаю свой вопрос. — Синдром Дауна — самое частое генетическое отклонение. И если человек через шесть рукопожатий еще не столкнулся с такой историей, то он пребывает в уверенности, что с ним и его близкими такое не случится никогда. Что синдром — это что-то в высшей степени неприятное, отталкивающее, а главное — редкое.

С нашей страной ситуация особая. Например, мы до сих пор пребываем в иллюзии, что в России такие люди рождаются гораздо реже, чем где бы то ни было на Земле. Есть непререкаемый постулат: мы более здоровая нация. У этого заблуждения есть причины. Во-первых, в эпоху борьбы с генетикой Трофим Лысенко высказал мысль, что «граждане социалистической страны не могут иметь наследственных болезней», а во-вторых, мы не привыкли видеть рядом с нами ни инвалидов, ни вообще людей с особенностями развития. Наши города, вся среда не приспособлена для таких людей, а общество не созрело для того, чтобы принять их.

Еще 15 лет назад, когда центр только начинал свою работу, 95 % детей с синдромом Дауна в России становились социальными сиротами при рождении. Во многом это происходило от того, что ни семьи, ни сами врачи не знали правды о возможностях их развития. Часто прямо на родильном столе женщине говорили: «Это овощ, он никогда не будет ходить, говорить. Оставь его, еще здорового родишь».

Сейчас врачи иногда говорят: все, что мы знали о синдроме Дауна, — это старые черно-белые фотографии из медицинской энциклопедии, на которых был изображен человек с остекленевшим взором и вывалившимся языком. И это был замкнутый круг: все сведения о способностях и развитии детей с синдромом Дауна получались на основании наблюдений за ними в закрытых сиротских учреждениях — и в результате новые дети попадали в систему.

Этот круг впервые удалось разомкнуть 15 лет назад, когда появился Центр раннего развития «Даунсайд Ап». Именно его специалисты разрушили миф о необучаемости детей с синдромом Дауна. Миф, который уже полвека назад был забыт в других странах.

«Даунсайд Ап» работает с медучреждениями, педагогами, СМИ, а главное — с семьями. Педагоги и психологи центра раннего развития занимаются с детьми от 0 до 7 лет, проводят консультации с родителями и со всей семьей. Сегодня уже 3500 семей включены в программы ранней помощи «Даунсайд Ап». (О результатах мы можем судить по статистике. По России число отказов сократилось в среднем до 60 %).

Предупрежден — значит вооружен

У «Даунсайд Ап» есть установка: ситуация изменится, если родители поймут, что у ребенка есть будущее. Как только человек узнает о диагнозе (в том числе во время беременности) и принимает решение оставить такого ребенка, семья получает комплект первичной литературы и включается в программу поддержки. Она предполагает педагогическое и психологическое консультирование, обеспечение специальной литературой по мере взросления ребенка. Вся помощь оказывается бесплатно и вне зависимости от места проживания. Это возможно лишь благодаря поддержке самых разных людей — сторонников фонда. У «Даунсайд Ап» нет филиалов, тем не менее организация работает во всех регионах России, отправляя своих специалистов для консультации с другими региональными организациями.

К тому же существует круглосуточный онлайн-форум «Даунсайд Ап», где работают психологи и педагоги высочайшей квалификации, консультирующие родителей по самым разным вопросам. «Когда просматриваешь и читаешь темы этого форума, — говорит Юлия Колесниченко, — понимаешь, что озвученные проблемы знакомы всем, в том числе мамам обычных детей: когда пошел? когда заговорил? в какой детский сад отдать? как учить читать? как общаться со сверстниками? как пережить пубертатный период. Очень хорошие слова сказала на нашем форуме одна из мам: «Кто ищет конкретных решений, что делать, здесь их не найдут. Но спасибо “Даунсайд Ап” за то, что он указывает нам дороги, а выбирать их мы должны сами».

Антон, 8 лет. Фотография Владимира Мишукова из серии “Близкие люди”

Соблюсти баланс

Специалисты «Даунсайд Ап» никогда не говорят: «Ваш путь будет усыпан розами». Они уверены, что в момент принятия решения человека нужно обязательно поддержать. «Мы не вправе говорить: вы должны и обязаны его взять… — продолжает Татьяна Нечаева, заместитель директора центра ранней помощи. — Мы не вправе навязывать решения и бесцеремонно вторгаться в чужой мир и душу. Каждый берет крест по силам. Мы не даем готовых путей, но предоставляем родителям самую полную информацию и о перспективах и возможностях ребенка. Мы говорим, что сейчас в России такие дети могут поступить в детский сад и школу и мы готовы помочь их подготовить. Дети с синдромом нуждаются в специальной помощи, но ничуть не меньше им нужна любовь и принятие семьи».

Как черепахи

Незнание порождает страх будущего. Страх вынуждает семью избегать социальных контактов, потому что общество не готово принимать людей с особенностями. Общество не готово, потому что не знает о возможностях людей с синдромом Дауна, а незнание порождает страх.

И вот мы, как черепахи, прячемся друг от друга со своими страхами под своими панцирями, замыкаемся и не можем преодолеть гордыню, которая уязвлена фактом появления в семье особенного ребенка. И что же делать с жалостью, со страданием окружающих близких?

Еще почитать:  Маточная артерия левая при беременности норма

«Конечно, жалость не самое конструктивное чувство, ведь отчасти это значит испытать унижение, — говорит Татьяна Нечаева, — но его можно постараться принять и как бы перевернуть. Например, сказав себе и другим: да, у меня ребенок с синдром Дауна, но знали бы вы, как он поет. Или читает, танцует, любит свою сестру…

Есть в городе Воронеже молодой человек с синдромом Дауна. Андрей Востриков — это атлет, спортсмен безо всяких натяжек. Шестикратный чемпион Специальных олимпийских игр. У него выдающиеся спортивные результаты. Как-то его мама рассказала сотрудникам «Даунсайд Ап», что он запрещает в общественных местах доставать и показывать его удостоверение личности. “Потому что я умею больше, чем люди, которые здесь сидят”, — объясняет он маме. Это история о том, как обходиться с жалостью. Человек сам про себя знает эту правду. Да, мы не можем изменить сознание всех окружающих, но мы в силах что-то сделать, чтобы помочь им взглянуть на наших детей иначе, не ориентируясь на стереотипы».

Немножко истории

Во всем цивилизованном мире общество приняло людей с синдром Дауна. Почти везде особенные люди имеют возможность получить образование и работу. Россия, увы, пока в этом отношении стоит особняком, а единственным официально трудоустроенным человеком с синдромом Дауна является Маша Нефедова, помощник педагога в «Даунсайд Ап» и ведущая актриса «Театра простодушных».

Однако Европа не сразу стала такой. И изменение в отношении общества к людям с синдромом Дауна — дело рук родителей. Полвека назад британские родители объединились в ассоциацию и начали лоббировать права своих детей.

Им удалось получить не только медицинскую и психологическую поддержку от государства, но и образовательные гарантии, а так же добиться вхождения в общество людей со своеобразием психического и физического развития.

В Америке этих же результатов удалось добиться рядом судебных исков, выигранных родителями особых детей. В 1975 году в США был принят закон, гарантирующий важнейшие права «исключительным» людям: бесплатное образование и справедливые оценки.

В России процессы начались чуть позже и связаны с ратификацией в 1991 году международных документов, а так же с появлением в 1992 году Закона РФ «Об образовании» и принятых в 1996, 2002, 2004 годах поправок к нему. Именно этот закон предоставляет детям с проблемами развития возможность выбора форм обучения в специальных коррекционных школах, интернатах, на дому или в общеобразовательных школах.

«Люди часто замыкаются, — говорит Татьяна Нечаева, — потому что психологически не могут опираться сами на себя. Но вот вам пример родителей-двигателей, которые смогли сделать то, что смогли. У них получилось, потому что они знали ту самую правду о детях и опирались на самих себя».

Вместо заключения

Я позвонила родне из того самого маленького городка, где живет мой двоюродный брат, человек с синдромом Дауна — вот, мол, пишу статью для журнала и не знаю, как ответить людям на вопрос: что делать, если родился ребенок с синдромом Дауна?

После некоторой паузы моя восьмидесятилетняя тетя ответила: «Никаких секретов, просто любить по-настоящему».

Как помочь людям с синдромом Дауна? Узнайте на сайте фонда “Даунсайд Ап”.

Сейчас врачи иногда говорят: все, что мы знали о синдроме Дауна, — это старые черно-белые фотографии из медицинской энциклопедии, на которых был изображен человек с остекленевшим взором и вывалившимся языком. И это был замкнутый круг: все сведения о способностях и развитии детей с синдромом Дауна получались на основании наблюдений за ними в закрытых сиротских учреждениях — и в результате новые дети попадали в систему.

Личный опыт: как рождаются дети с синдромом Дауна

О том, что генетическая аномалия — это еще не трагедия, сегодня говорят уже многие. Информация о том, что дети с такой особенностью способны к нормальному развитию и социализации, все чаще появляется в СМИ. При этом подчеркивается, что жить, развиваться, учиться и проявлять свои таланты дети с синдромом Дауна способны лишь в атмосфере любви. Им нужно чуть больше помощи, внимания и понимания — как со стороны семьи, так и всего общества.

Однако до сих пор для многих родителей слова «синдром Дауна» звучат, как приговор. Как ведут себя люди, столкнувшиеся в своей жизни с подобной проблемой, какой выбор они делают и почему? На эти вопросы нам помогли ответить женщины, детям которых в свое время был поставлен этот диагноз.

«У вас одна лишняя хромосома»

О том, что у нее родится ребенок с синдромом Дауна, Екатерина во время беременности даже не подозревала. Анализы были в норме, и только после родов акушер произнесла роковую фразу:
— У вашей дочери подозрение на синдром Дауна. Запомните, как она выглядит, чтобы вы не сказали потом, что вам ее подменили.

Эти слова прозвучали, как гром среди ясного неба. Лежа в одиночестве в палате, Катя все еще не могла поверить, что такое может случиться именно с ней. Она не отвечала на телефонные звонки близких людей и их поздравления, и даже не решалась сообщить родным о предварительном пока диагнозе.
— Возможно, если бы это было сказано в другой форме, и моя реакция была бы другой, — вспоминает Екатерина.

Целые дни проводя с новорожденной дочкой, молодая мама надеялась, что диагноз не подтвердится, но результаты из генетического центра пришли неутешительные: «у вас одна лишняя хромосома». Тем не менее, Екатерина была полна решимости забрать девочку домой. Однако ее супруг Александр и родственники рассудили иначе. Боясь, что Катя забросит мужа и старшую семилетнюю дочь Дашу, они настояли на том, чтобы женщина написала отказ от ребенка-инвалида.

— Сердцем я так и не приняла свой отказ, и тайком от родных продолжала каждую неделю ездить к моей Вике в роддом, привозила подгузники, кормила дочь, играла с нею, — рассказывает Екатерина.

Затем маленькую Викторию перевели в Дом ребенка N1. К счастью, администрация интерната разрешила несчастной матери раз в неделю навещать дочь.

— Первые недели я просто рыдала каждый раз, когда к ней приходила. Вика смотрела на меня, такая маленькая, беззащитная, а я постоянно повторяла: «Прости меня, доченька, я оставила тебя, предала», — со слезами вспоминает Катя.

Условия содержания и отношение персонала к детям в доме ребенка оказались очень хорошими, но внимания ребенку все равно не хватало. Вика часто болела, лежала в изоляторе и в больницах, где некому было заниматься ее развитием. Екатерина не теряла надежду забрать девочку домой, но супруг был непреклонен. В результате все чаще начали возникать скандалы, слезы, взаимные упреки. Поставить под угрозу счастливый брак молодая женщина не решалась.

Все чаще Катя принялась выходить на сайт организации родителей детей с синдромом Дауна «Солнечные дети», читать истории различных семей, собирать информацию об особенностях развития «особых» детей. Наконец, она решилась написать на сайт письмо, в котором рассказала свою историю. В ответ руководитель организации Татьяна Черкасова пригласила Екатерину на специальный семинар для родителей с участием московских специалистов. После него Катя окончательно решила во что бы то ни стало забрать своего ребенка домой, даже пожертвовав ради этого отношениями с мужем. К счастью, на ее стороне оказались не только родители, но и свекор со свекровью. Они даже предложили свою помощь в воспитании девочки. После этого Александр сдался. Особых сложностей с оформлением документов не было, и уже через две недели Вика была дома.

Теперь маленькая Виктория окружена вниманием и заботой. Даша буквально не отходит от младшей сестры, а сама Катя души не чает в своей маленькой «принцессе». Конечно, год в детском доме не прошел даром — Вика пока еще не умеет даже вставать. В остальном же она ничем не отличается от обычного ребенка: с такой же радостью тянется к маме, начинает, лежа в кроватке, «пританцовывать» и по-своему «подпевать», когда слышит музыку, играет погремушками и живо интересуется окружающим миром.

— Когда мы приехали домой, Саша просто не отпускал ее с рук. Он носил ее по комнате, играл с ней, разговаривал, а потом подошел ко мне и сказал: «У нас все будет хорошо», — со счастливой улыбкой рассказывает Катя.

Кстати, в практике Дома ребенка N 1 это уже третий случай, когда родители забирают малышей с синдромом Дауна назад. Ни один из принявших такое решение об этом не пожалел.

Желанный и любимый

Сегодня Оксана уже не сомневается в том, что у нее родится «особый» ребенок.
— Все началось на сроке двенадцати недель, когда в больнице, где я состою на учете, врач предложил мне сдать кровь на пороки развития плода, — рассказывает Оксана.

Затем девушку пригласили на консультацию в Центр планирования семьи, где сообщили, что кровь выявила высокий риск синдрома Дауна у ребенка. Результаты УЗИ и двух генетических анализов окончательно подтвердили этот диагноз. Первой реакцией Оксаны на это известие было отчаяние и страх. Разумеется, тут же пришла мысль о прерывании беременности. Однако в аборте девушке отказали – срок беременности был слишком большим. Правда, врачи подсказали еще одно, «гуманное», как они выразились, решение проблемы: преждевременные искусственные роды на двадцатой неделе развития плода.

— Когда ребенок начал шевелиться в животе, я уже стала сомневаться в том, стоит ли прерывать беременность. Мы с мужем провели своего рода голосование: независимо друг от друга написали решение, а потом обменялись бумажками. Я заранее знала, что он напишет, поэтому написала противоположное. Он написал: «Оставить ребенка»…, — вспоминает Оксана. — Потом и я изменила свое мнение. Просто я очень совестливый человек, и знала, что убийство ребенка себе никогда не прощу. Я понимала, что выбираю свой путь не в рамках месяца или года, но в рамках всей последующей жизни, — продолжает она.

Немалую роль в этом выборе сыграла организация «Солнечные дети». Татьяна Черкасова приехала к Оксане домой в течение часа после ее первого звонка. После разговора с родителями «особых» детей девушка окончательно перестала мучаться сомнениями.

Приняв решение, Оксана стала продолжать обычную жизнь беременной женщине. Малыш был запланированным и желанным, и будущая мама начала приготовления к рождению ребенка: перестановку мебели, покупку вещей и одежды, чтение специальной литературы об особенностях развития детей с синдромом Дауна. Внутренне она уже готова к любым трудностям.

— Параллельно с синдромом Дауна моей дочке ставят предварительный диагноз: порок сердца. Конечно, мне все равно страшно, ведь возможно, что в первый же месяц жизни нашей девочке будут делать операцию. Но я стараюсь сохранять позитивный настрой. Мы с мужем делаем все то, что и планировали делать изначально, когда думали, что у нас обычный ребенок. Например, провели 3D-сканирование, записали его себе на память, уже сделали первую внутриутробную фотографию ребенка, — рассказывает Оксана.

Еще почитать:  Кашель Сухой Приступообразный До Рвоты У Ребенка Что Делать

Кстати, родственники девушки и даже ее родная мать до сих пор не приняли ее решения оставить ребенка. Тем не менее, менять своего мнения Оксана не собирается, а со временем и близкие начали помогать будущей маме. Долгожданный малыш еще не родился, но девушка уже вступила в актив организации «Солнечные дети». Конечно, ее пугают предстоящие трудности, но она уже знает, что не будет сожалеть о своем выборе.

Положительный результат теста на беременность породил в душе Юлии невыразимую радость и в то же время волнение. Как-никак, она была уже не очень молода, к тому же несколько лет назад у нее удалили щитовидную железу, что увеличивает риск возникновения отклонений у будущего ребенка.

— В тот же день я появилась в женской консультации со словами: «Я беременна, и беременность буду сохранять!», — вспоминает Юлия.

Из консультации женщину отправили наблюдаться в городской центр планирования семьи – в районной консультации врачи не решились брать на себя ответственность за «проблемную» беременную. К счастью, в центре все прошло благополучно, Юлию поставили на учет и тут же назначили все долженствующие анализы. Кровь на гормоны щитовидной железы показала совершенно немыслимые цифры — превышение нормы в несколько десятков единиц. Эндокринолог и невропатолог при консультации тут же стали говорить о том, что подобные патологии у матери могут привести к серьезным нарушениям в деятельности и к порокам развития центральной нервной системы ребенка.

— Примерно с этого момента и началось мое черно-белое ожидание. Врачи говорили, что при моих патологиях тесты могут дать положительный результат даже в случае, если патологий развития плода нет. И некоторые результаты действительно пугали, — рассказывает Юлия.

В числе прочих процедур будущая мама должна была сдать кровь на ИФА-скрининг для исключения синдрома Дауна у ребенка. Результат оказался шокирующим: риск синдрома Дауна составлял один к шестидесяти.

— Врач сказала, что теперь я должна сделать кордоцентез, причем очень быстро – до 25 недель, чтобы успеть сделать преждевременные роды, пока плод, по законодательству, считается не жизнеспособным. После этих слов меня с головой затопило чувство паники, горя, какой-то близкой беды. Я помню только, что спрашивала у врача: «Этот анализ, прокол – он опасен для ребенка? Чем это чревато? Я могу его не делать? Что будет, если я откажусь? Насколько велик риск действительно, что у моего малыша будет синдром Дауна?», — вспоминает Юлия.

Тем временем врачи вкрадчивыми голосами принялись убеждать женщину:
— Зачем вам ребенок-даун? И решайте быстрее – надо успеть до 25 недель. Сегодня пятница, так что давайте, мы запишем вас на понедельник.
При этом медики признались, что в случае, если Юлия согласится сделать анализ, риск выкидыша составит около 90 %. Мысль о том, что она может потерять своего ребенка, так и не увидев его, остановила женщину.

— В тот день я позвонила своей самой близкой подруге, и она мне сказала: «Ну ты подумай сама: ведь у нее (тогда уже было известно, что в животе растет девочка) уже есть все – ручки, ножки, она умеет сосать пальчик, и когда ты ее родишь, она будет плакать». После этого у меня прошли все сомнения. Я поняла – это же мой ребенок. Моя дочка, которая будет любить свою маму любой. Но ведь и мама любит своего ребенка любым! Даже если он другой, не такой, как все остальные дети, — делится своими мыслями Юля.

Юлия так и не стала делать рискованный анализ, решив принять своего будущего ребенка, каким бы он не оказался. Несколько недель спустя на свет появилась девочка: очаровательная, рыженькая и… абсолютно здоровая!

— Я смотрела на нее и понимала, что вот это создание могло так легко погибнуть из-за того, что ее мама испугалась… чего? Неизвестности? Трудностей? Общественного мнения? Но разве все это стоит того, что ваш ребенок будет улыбаться вам самой счастливой, самой любящей и самой солнечной улыбкой?! Конечно, нет! — заключила Юлия.

В самом деле, опыт всех этих женщин показывает, что материнская любовь становится выше любых сомнений и тревог, а сама возможность дарить эту любовь своему ребенку – лучшей наградой для матери.

— Я смотрела на нее и понимала, что вот это создание могло так легко погибнуть из-за того, что ее мама испугалась… чего? Неизвестности? Трудностей? Общественного мнения? Но разве все это стоит того, что ваш ребенок будет улыбаться вам самой счастливой, самой любящей и самой солнечной улыбкой?! Конечно, нет! — заключила Юлия.

Почему рождаются дети-дауны?

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Синдром Дауна, по мнению медиков – чистая генетическая случайность. Почему рождаются дети с синдромом Дауна? Чем характеризуется это отклонение и можно ли обнаружить его на ранних сроках беременности?

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна еще называют трисомией с участием 21–ой хромосомы. Это одна из форм патологии генов, когда в генетическом материале оказывается одна лишняя хромосома вместо положенных 46-и. Вообще хромосомы парны, но на месте 21-ой пары вместо двух хромосом оказывается три.

Синдром Дауна в 1866 году впервые открыл и описал врач-англичанин Джон Даун, поэтому патологию назвали его именем. Намного позже, в 1959 году, французский генетик Жером Лежен продолжил его дело, открыв, что этот синдром и врожденное количество хромосом у ребенка связаны самым тесным образом. Под словом «синдром» подразумевается набор определенных черт и признаков.

Поскольку дополнительная хромосома для человека нехарактерна, она провоцирует определенное отставание в развитии: замедление физического и главное – умственного развития ребенка.

Код по МКБ-10

Насколько часто рождаются дети с синдромом Дауна?

Согласно медицинским данным, возраст матери может влиять на вероятность рождения с синдромом Дауна. Вероятность рождения ребенка с этой патологией тем выше, чем старше мама. По статистике, вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна у мам в возрасте 20-24 года – 1: 1562. В возрасте 35-39 этот показатель достигает 1:214, а если маме больше 45-и, вероятность рождения малыша с синдромом Дауна достигает 1:19.

Согласно медицинским отчетам, риск рождения ребенка с синдромом Дауна самая высокая, если маме еще не исполнилось 35 лет. Но это не из-за генетических патологий, говорят врачи, а из-за того, что в этом возрасте женщины рождают чаще всего. Что касается мужчин, то у них риск рождения ребенка с синдромом Дауна повышается после 42 лет. Это объясняется качеством сперматозоидов, которое значительно снижается.

На Земле каждый ребенок из 700 ежегодно рождается с синдромом Дауна, по данным ВОЗ. И девочки, и мальчики могут родиться с этой патологией с одинаковой вероятностью. Причем родители могут быть абсолютно здоровы – и мама, и папа.

[1], [2], [3], [4], [5]

Как поступают родители, узнав, что у них родится ребенок с синдромом Дауна?

Чаще всего мамы прерывают беременность. По данным исследований 2002 года, до 93% беременностей было прервано в Европе по причине обнаружения синдрома Дауна у не рожденных еще детей. Еще есть данные, которые свидетельствуют о том, что за 7 лет исследований было обнаружено: не менее 92% женщин прерывали беременность после того, как узнавали, что вынашивают ребенка с синдромом Дауна.

По статистике, более 2,5 тысяч детей с этим синдромом рождается в России ежегодно. Более 84% родителей оставляют этих детей в роддоме, отказываясь от них. В большинстве случаев медицинский персонал не только поддерживает их, но и дает положительные рекомендации.

Почему появляются дети с синдромом Дауна?

Согласно современным исследованиям синдрома Дауна, проведенным буквально пару лет назад, было доказано, что эта патология может быть обусловлена не только наличием лишней хромосомы при формировании зародыша, но и всякого рода случайностями во время протекания беременности. Лишняя хромосома может также появиться из-за неправильного формирования и развития половых клеток.

Ни поведение, ни образ жизни мамы и отца не сказываются на развитии этой патологии. Не влияют на формирование зародыша с синдромом Дауна и обстоятельства окружающего мира: погода, экологические факторы, температурный режим.

Ранняя диагностика плода с синдромом Дауна

Ранняя диагностика детей с синдромом Дауна, еще не рожденных, возможна и доступна каждой семье. Ее можно провести на ранних сроках беременности. Основные методы диагностики – метод биохимического скрининга хориона и метод УЗИ. Оболочка зародыша, на которой есть ворсинки хориона, чувствительные к разным колебаниям, и есть материал для исследования. Большой тонкой иглой врачи берут пробу плаценты или околоплодных вод и делают анализ. Анализ околоплодных вод называется амниоцентезом.

Эти методы диагностики считаются довольно рискованными. При этих методах диагностики существует высокий риск выкидыша или повреждения плаценты.

[6], [7], [8], [9]

Рождение ребенка с синдромом Дауна

Когда ребенок родился, синдром Дауна можно определить у новорожденного по его характерным особенностям. Вес у такого ребенка меньше обычного, глаза узкие, переносица слишком плоская, ротик постоянно приоткрыт. Но для того, чтобы точно убедиться, что ребенок родился с синдромом Дауна, нужно провести дополнительные тесты на хромосомы.

Ребенок с синдромом Дауна имеет ряд сопутствующих заболеваний, таких как порок сердца, плохое зрение, нарушения слуха и речи. Мнение о том, что дети с синдромом Дауна имеют психические отклонения, не совсем верно. Эти дети могут разговаривать, писать, рисовать, чинить приборы, читать, играть на разных музыкальных инструментах. Для таких детей важно общение, но не обособленное, а в детском коллективе.

Детям с синдромом Дауна очень сложно полноценно общаться, но отрывать их от людей не стоит. Им сложно делать аналитическую работу, но у таких детей могут быть способности, которых нет у обычных детей. Они могут иметь феноменальную память, в частности, визуальную. Они могут запоминать большие объемы информации, как музыкальной, так и текстовой.

Почему рождаются дети-дауны? Природа планирует часть таких детей, которые живут среди нас и часто выделяются неординарными способностями. Ничего не бывает случайно. И дело здесь не только в возможном наличии лишней хромосомы, но и в бесценности человеческой жизни, которая выполняет свое предназначение в этом мире.

[10], [11]

[6], [7], [8], [9]

Ссылка на основную публикацию